Maltepe Escort

Topuk Kanı Testi ve Fenilketonüri Teşhisi

Fenilketonuri doğumdan sonra 10-15 gün içinde yapılan topuk kanı testiyle tespit edilebilen bir metabolizma hastalığıdır. Yenidoğan bebeklerde teşhisiyle birlikte temel olarak anne ve bebeğin fenilalanin ve aspartam içermeyen besinlerin yer verildiği diyetler uygulamasıyla hastalık oluşmadan önlenebilir.

Fenilketonuri hastalığı proteinlerden alınan fenilalaninin, trizon amino asite çevrilememesi ile başlayan bir süreçtir. Kanda ve karaciğerde biriken fenilalanin maddesinin omurilik sıvısına ve beyne iletilmesiyle zeka geriliğine ve sinir sistemi tahribatlarına yol açar. Kalıtsal olarak aktarılan hastalık anne,babada ve takip edilen nesillerde olmasa bile gözükebilir.

Fenilketonuri Hastalığından Erken Teşhis Çok Önemlidir

Doğum öncesi teşhis için plesanta dokularından veya anne karnında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan yapılan testlerden faydalanılmaktadır. Bu testler yapılmamışsa da doğum sonrası en geç 15 gün içinde yapılan topuk kanı testi ile teşhis yapılabilir.

Yeni doğan bebeklerin ilk muayenelerinde herhangi bir farklılık göze çarpmaz. Hastalığın etkileri 5-6. aylardan itibaren bebeğin zeka gelişimiyle birlikte farkedilir.

2000’li yıllardan itibaren erken tanı ve tedavinin mümkün olduğu ülkemiz Fenilketonuri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir, hastalıkla dünyaya gelen bebek sayısı yıllık 200-250 arasındadır. Akraba evliliklerinin yaygın olması, geçmiş kuşaklarda da akraba evliliklerinin gerçekleşmiş olması, gibi sebeplerden, hastalığın genlerde rastlanma sıklığı her 100 kişide 4 olarak tespit edilmiştir.

Doğum öncesi ve sonrası erken teşhisi ve erken tanı ile tedavisi mümkün olan fenilketonuri farkedilmez ve ilerlerse kalıcı zeka geriliklerine sebep olan bir hastalıktır. Hastalık tespit edilen kişiler ilk 15 gün içinde başlanan ve sonrasında devam edilen beslenme programıyla gelişimde ve yaşam kalitesinde her hangi bir eksiklik olmadan hayatlarına devam edebilirler.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Copyright © 2016 Agucuk.net, 90Pixel projesidir.